Fenyloketonuria

Etiopatogeneza i diagnostyka

Fenyloketonuria (PKU) jest to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. To defekt metaboliczny polegający na całkowitym braku aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu warunkującego przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny i zmniejszenia stężenia tyrozyny we krwi, w wyniku czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.

 

Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do:

- nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego z głębokim upośledzeniem umysłowym

- małogłowia

- opóźnienia rozwoju psychoruchowego

- zaburzeń zachowania

- zaburzeń neurologicznych, takich jak: osłabienie napięcia mięśniowego, nadpobudliwość ruchowa, napady drgawkowe, nieregularne tiki, zespoły spastyczne

- zmian skórnych

- zmian barwnikowych (jasne włosy, jasna karnacja)


W Polsce od lat siedemdziesiątych XX w. wykonuje się u noworodków w trzeciej dobie życia testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Fenyloketonurię diagnozuje się na podstawie zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi oraz wydalania z moczem metabolitów fenyloalaniny.

Dietoterapia fenyloketonurii

Skutecznym sposobem leczenia klasycznej postaci fenyloketonurii jest stosowanie diety niskofenyloalaninowej. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie, szczególne restrykcje należy zachować w żywieniu niemowląt, dzieci i kobiet w czasie prokreacji i podczas ciąży. W diecie należy uwzględnić dodatkową podaż tyrozyny.

Największa ilość fenyloalaniny występuje w białkach o największej wartości biologicznej, które pochodzą z produktów takich jak: mięso, jaja, nabiał. Białka naturalne o średniej i dużej zawartości fenyloalaniny zastępuje się hydrolizatem białkowym o obniżonej wartości fenyloalaniny lub mieszaniną aminokwasów bez fenyloalaniny, co normalizuje jej poziom we krwi i płynach ustrojowych.

Dieta niemowlęcia powinna składać się z mleka matki i/lub preparatów bezfenyloalaninowych. Pokarm powinien być za każdym razem odciągnięty, a wielkość porcji podawanych dziecku należy dokładnie obliczyć. Zawartość fenyloalaniny w mleku matki, podobnie jak w preparatach do żywienia niemowląt, wynosi ok. 50 mg/100 ml

 
Rekomendowana podaż fenyloalaniny:

W zależności od wieku 5 – 10mg/kg/dobę do 80 mg/kg/dobę

- Noworodki i niemowlęta 30 – 80 mg/kg/dobę

- Dzieci przedszkolne 20 – 40 mg/kg/dobę

- Dzieci szkolne 20 – 40 mg/kg/dobę

- Dorośli ok. 10 mg/kg/dobę

  

PODZIAŁ PRODUKTÓW SPOŻYWCZYCH U PACJENTÓW Z FENYLOKETONURIĄ

 

Produkty dopuszczalne bez ograniczeń:

- cukier, landrynki, miód, cukierki owocowe

- oleje roślinne, margaryna bezbiałkowa

- woda, herbata

- smalec

- zagęstniki: mączka chleba świętojańskiego, pektyny, karagen, agar, guar, guma arabska

 

Produkty dopuszczalne w ograniczonej ilości:

- owoce

- warzywa (oprócz suchych nasion roślin strączkowych)

- ziemniaki

- dżemy, konfitury

- margaryna, masło

- pieczywo niskobiałkowe

- produkty niskobiałkowe dla dzieci z PKU

- sago, tapioka

 

Produkty zabronione:

- mięso, drób i jego przetwory

- jajka

- ryby

- produkty zbożowe

- rośliny strączkowe (groch, fasola)

- kukurydza

- mleko, nabiał

- koncentrat pomidorowy, musztarda

- orzechy, mak, marcepan, czekolada, kakao, 

- aspartam

- grzyby

- przyprawy na bazie żelatyny, mieszanki i kostki przyprawowe

 

 

Studentka Dietetyki Oliwia Bęben

 

 

  1.  Włodarek D., Głąbska D., Lange E. i wsp.: Dietoterapia. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2014
  2. Jarochowicz S., Mazur A.: Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, Rzeszów 2007, 1, 76–90
  3. Cabalska B.: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa
  4. Żółkowska J.: Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii. Standardy medyczne/Pediatria, Warszawa 2014, 11, 555-564
  5. Jarosz M.: Praktycznych podręcznik dietetyki. Wyd. Instytutu Żywności i Żywienia, Warszawa 2010
Dieta niskowęglowodanowaDieta lekkostrawnaNadciśnienie tętniczeZalecenia do wszystkich opisywanych chorób dietozależnychPrebiotyki w żywnościFenyloketonuriaBiałko tylko z roślin? To możliwe?Menopauza, klimakterium, przekwitanie.NiedokrwistośćZespół Jelita DrażliwegoSuperfruitsTężyczka utajonaIndeks insulinowy (IS)Niezwykle ważna witamina B12SIBO, czyli przerost bakteryjny jelita cienkiegoPorównanie diety niskowęglowodanowej i ketogenicznejKwasy tłuszczowe - kompendiumDieta wegetariańskaDieta, a stwardnienie rozsianePrzeciwutleniacze, czyli naturalni obrońcy organizmuDieta oraz problemy żywieniowe małych dzieciProbiotykiNietolerancja laktozyEndometrioza, a dietaZespół policystycznych jajników (PCOS)Dieta low FODMAPSubstancje wspomagające prawidłową glikemięOperacja bariatrycznaMigrenowe bóle głowyInsulinoopornośćStany zapalne trzustkiMarskość wątrobyZespół metabolicznyNieswoiste choroby zapalne jelit: wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) i choroba Leśniowskiego-Crohna (CD)Choroby neurodegeneracyjne mózgu - Alzheimer i ParkinsonReumatoidalne zapalenie stawów (RZS)Kamica żółciowaCeliakiaKamica nerkowa i moczowodowaAlergia i nietolerancja pokarmowaNiedożywienieChoroba wrzodowa żołądka i dwunastnicyOsteoporoza i jej związek z żywieniemŻywność, która może chronić przed nowotworamiNapary roślinne wspierające pracę organizmuDieta w depresjiNiedoczynność tarczycy z Hashimoto - a dietaChoroba refluksowa żołądkowo-przełykowa (refluks)Jak zwiększyć biodostępność żelaza w diecieDna moczanowa a dietaDieta dla Kobiet w ciążyCukrzyca – strzeż się!Cholesterol - czy słusznie oskarżony?Gospodarka hormonalna pod lupąMechanizm tycia i chudnięciaŻywienie kobiet karmiących piersiąChoroby dietozależneŻywienie Dzieci w wieku szkolnymCeliakia - jedna z najczęstszych nietolerancji pokarmowychNietolerancja laktozy u osób dorosłychPrzyczyny otyłościAlkohol a odchudzanieCukier = biała śmierćDieta a forma włosów i skóryDieta antynowotworowa wg GersonaZespół jelita nadwrażliwego a dietaJak przytyć? Porady i dieta dla chudych.Odchudzanie - Fakty, mity i stereotypyDieta przy Atopowym Zapaleniu Skóry (AZS)Najważniejsze zasady odżywianiaZdrowotne właściwości diety niskowęglowodanowej
Opinie o mnie  |  Zamów dietę