Fenyloketonuria
Etiopatogeneza i diagnostyka
Fenyloketonuria (PKU) jest to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. To defekt metaboliczny polegający na całkowitym braku aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu warunkującego przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny i zmniejszenia stężenia tyrozyny we krwi, w wyniku czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do:
- nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego z głębokim upośledzeniem umysłowym
- małogłowia
- opóźnienia rozwoju psychoruchowego
- zaburzeń zachowania
- zaburzeń neurologicznych, takich jak: osłabienie napięcia mięśniowego, nadpobudliwość ruchowa, napady drgawkowe, nieregularne tiki, zespoły spastyczne
- zmian skórnych
- zmian barwnikowych (jasne włosy, jasna karnacja)
W Polsce od lat siedemdziesiątych XX w. wykonuje się u noworodków w trzeciej dobie życia testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Fenyloketonurię diagnozuje się na podstawie zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi oraz wydalania z moczem metabolitów fenyloalaniny.
Dietoterapia fenyloketonurii
Skutecznym sposobem leczenia klasycznej postaci fenyloketonurii jest stosowanie diety niskofenyloalaninowej. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie, szczególne restrykcje należy zachować w żywieniu niemowląt, dzieci i kobiet w czasie prokreacji i podczas ciąży. W diecie należy uwzględnić dodatkową podaż tyrozyny.
Największa ilość fenyloalaniny występuje w białkach o największej wartości biologicznej, które pochodzą z produktów takich jak: mięso, jaja, nabiał. Białka naturalne o średniej i dużej zawartości fenyloalaniny zastępuje się hydrolizatem białkowym o obniżonej wartości fenyloalaniny lub mieszaniną aminokwasów bez fenyloalaniny, co normalizuje jej poziom we krwi i płynach ustrojowych.
Dieta niemowlęcia powinna składać się z mleka matki i/lub preparatów bezfenyloalaninowych. Pokarm powinien być za każdym razem odciągnięty, a wielkość porcji podawanych dziecku należy dokładnie obliczyć. Zawartość fenyloalaniny w mleku matki, podobnie jak w preparatach do żywienia niemowląt, wynosi ok. 50 mg/100 ml
Rekomendowana podaż fenyloalaniny:
W zależności od wieku 5 – 10mg/kg/dobę do 80 mg/kg/dobę
- Noworodki i niemowlęta 30 – 80 mg/kg/dobę
- Dzieci przedszkolne 20 – 40 mg/kg/dobę
- Dzieci szkolne 20 – 40 mg/kg/dobę
- Dorośli ok. 10 mg/kg/dobę
PODZIAŁ PRODUKTÓW SPOŻYWCZYCH U PACJENTÓW Z FENYLOKETONURIĄ
Produkty dopuszczalne bez ograniczeń:
- cukier, landrynki, miód, cukierki owocowe
- oleje roślinne, margaryna bezbiałkowa
- woda, herbata
- smalec
- zagęstniki: mączka chleba świętojańskiego, pektyny, karagen, agar, guar, guma arabska
Produkty dopuszczalne w ograniczonej ilości:
- owoce
- warzywa (oprócz suchych nasion roślin strączkowych)
- ziemniaki
- dżemy, konfitury
- margaryna, masło
- pieczywo niskobiałkowe
- produkty niskobiałkowe dla dzieci z PKU
- sago, tapioka
Produkty zabronione:
- mięso, drób i jego przetwory
- jajka
- ryby
- produkty zbożowe
- rośliny strączkowe (groch, fasola)
- kukurydza
- mleko, nabiał
- koncentrat pomidorowy, musztarda
- orzechy, mak, marcepan, czekolada, kakao,
- aspartam
- grzyby
- przyprawy na bazie żelatyny, mieszanki i kostki przyprawowe
Studentka Dietetyki Oliwia Bęben
- Włodarek D., Głąbska D., Lange E. i wsp.: Dietoterapia. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2014
- Jarochowicz S., Mazur A.: Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, Rzeszów 2007, 1, 76–90
- Cabalska B.: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa
- Żółkowska J.: Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii. Standardy medyczne/Pediatria, Warszawa 2014, 11, 555-564
- Jarosz M.: Praktycznych podręcznik dietetyki. Wyd. Instytutu Żywności i Żywienia, Warszawa 2010